Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD

Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej, Redaktor Naczelna Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego, Instytut Matki i Dziecka

Profesor Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie w swoim życiu zawodowym od ponad 30 lat zajmuje się pacjentami z rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu, najpierw w Instytucie „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, gdzie przez osiem lat pełniła funkcję kierownika kliniki. Aktualnie prowadzi Klinikę Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka. Była założycielem Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, w którym obecnie pełni funkcję Przewodniczącej Zarządu w drugiej kadencji. Organizowała ogólnopolskie sympozja metaboliczne, w latach 2008-2012 cykl corocznych konferencji edukacyjnych Eastern European Metabolic Academy (EEMA) oraz prestiżowy kurs Orphan Europe Academy. Przygotowuje i prowadzi kursy szkoleniowe (w tym z CMKP) dla studentów medycyny English Division, lekarzy różnych specjalności, genetyków klinicznych, diagnostów laboratoryjnych, dietetyków i pielęgniarek. Organizuje cykliczne seminaria dla rodziców pacjentów z rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu. Współpracuje z wieloma organizacjami pacjenckimi i rodzicielskimi zaangażowanymi w opiekę nad pacjentem z wrodzoną wadą metabolizmu. Jest członkiem korespondentem z wyboru na Polskę, Węgry i Rosję w Towarzystwie Naukowym ds. Badań nad Wrodzonymi Wadami Metabolizmu (SSIEM – the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). W roku 2001 była jedną z czterech laureatek nagrody Ministra Zdrowia „za szczególne osiągnięcia w dziedzinie ochrony zdrowia, w tym za autorskie opracowanie schematu aktywnego skriningu selektywnego w kierunku rzadkich wad metabolizmu”. W okresie 2006-2012 była krajowym koordynatorem europejskiej sieci dedykowanej rzadkim chorobom ORPHANET Poland. Jest ekspertem w Zespole Parlamentarnym ds. Chorób Rzadkich i w Zespole Parlamentarnym ds. Podstawowej Opieki Zdrowotnej i Profilaktyki. Jako członek Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia przez kilka lat brała czynny udział w opracowaniu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Jest członkiem Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich oraz redaktorem naczelnym czasopisma naukowego Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego. Jest opiekunem naukowym Studenckiego Koła Naukowego Pediatrii Metabolicznej przy Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. Aktualnie pełni drugą kadencję funkcję Konsultanta Krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Otrzymała przyznawaną przez pacjentów i ich rodziny nagrodę Anioł Medycyny 2015.